Maksan pinnalla on tarttumakohtia, LDL-reseptoreja, joihin LDL-hiukkaset sopivat pinnallaan olevan apoB-proteiinin välityksellä kuin avain lukkoon. ”Avain” ja ”lukko” kaapataan yhdessä maksasolun sisään.
FH on useimmiten LDL-reseptorin vika. Reseptorit joko puuttuvat tai ne toimivat vajavaisesti.
Osalla FH-potilaista syntyy näkyviä kolesterolikertymiä jänteisiin (jänneksantoomat), tyypillisimmin akillesjänteisiin. Toinen kertymispaikka on silmän sarveiskalvon ulkoreuna, jossa vaalea kehä (arcus corneae) varhaisessa keski-iässä voi olla vihje FH-taudista.
http://www.sydan.fi/terveys-ja-hyvinvointi/familiaalinen-hyperkolesterolemia-fh